펜드리드 증후군(Pendred syndrome)은 보통 선천적으로 나타나는 진행성의 심한 양측성 감각신경 청각 장애, 전정 기능장애, 관자뼈 이상, 그리고 늦은 아동기 또는 초기 성인기에 정상의 갑상선기능을 보이는 갑상선종이 나타나는 것을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 하지만 임상증상은 같은 가족 내에서조차 다양하게 나타날 수 있습니다.
정확한 펜드리드 증후군의 발병률은 알 수 없으며, 모든 선천성 난청의 7.5%라는 주장이 있을 정도로 선천성 청각 장애의 주된 원인이기도 합니다.
펜드리드 증후군은 염색체 7번에 위치하는 SLC26A4로 알려진 유전자의 변화 또는 돌연변이에 의해 일어날 수 있습니다. 이것은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.
가장 중요한 증상 중 하나는 청력 장애입니다. 전형적으로 청력 소실은 선천적이며, 양측성 그리고 중증으로 나타납니다. 그러나 일부 사례에서, 청력 소실은 경미할 수도 있습니다.
또한 전정 기능장애는 펜드리드 증후군을 가진 환자의 66%에서 나타날 수 있고, 범위는 기능의 경미한 일측성 반고리관 마비부터 심한 양측성 결여까지 다양합니다. 전정 기능장애는 정상적인 운동 발달을 가진 유아에서 일시적인 보행의 어려움을 경험하는 경우에 의심해 볼 수 있습니다.
또한 관자 뼈는 방사선검사 상 대부분 비정상이지만, 비정상 소견에 대해 확실히 정리된 내용은 없습니다.
환자의 약 75%에서 갑상선종이 발견되는데, 갑상선종은 환자의 약 40%에서 늦은 아동기 또는 초기 사춘기에 발달하고, 나머지에서 초기 성인기에 발달합니다. 가족내에서도 갑상선종의 정도나 증상도 다양하게 나타납니다. 약 10%는 혈청 TSH 수준 (5 mU/L)이 증가하면서 비정상 갑상선 기능을 보입니다.
펜드리드 증후군은 보통 선천적이고 심한 심각성을 가진 청각 장애를 가진 개인에서 임상적으로 진단됩니다. 또한 달팽이관 형성 저하증 등의 전정기관 이상을 확인할 수도 있습니다. 그 외에 갑상선종 검사를 하며 CT와 MRI가 일련의 진단에 도움을 줍니다.
비록 SLC26A4 돌연변이가 펜드리드 증후군을 가진 환자에서 항상 발견되는 것은 아니지만, 분자유전학검사는 임상적으로 진단에 이용할 수 있습니다. 갑상선종과 청력 소실 둘 다 또는 조기 청력 소실의 가족력이 있는 경우에는 SLC26A4 유전자가 존재할 가능성이 있으며 이러한 경우에는 혈액 검체를 이용한 유전적 검사를 시행해 보는 것이 좋습니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. |
펜드리드 증후군은 완치될 수 없지만, 펜드리드 증후군을 가진 환자를 위해 여러 가지 대증 치료 방법이 있습니다. 또한 이 질환은 유전적인 문제, 청력 및 균형문제, 갑상선 질환 등을 동반할 수 있으므로 이비인후과 전문의, 내분비내과 전문의, 임상유전학 전문의, 유전상담사, 언어 치료사 등의 통합적인 관리가 필요합니다.
청력 손실의 진행 가능성을 줄이기 위해, 펜드리드 증후군을 가진 환자는 머리 손상을 초래할 수 있는 운동은 피해야 합니다. 따라서, 자전거나 스키와 같은 머리 손상을 초래할 수 있는 활동을 시작할 때는 안전모를 착용해야 합니다. 그리고 스쿠버 다이빙이나 고압 산소 치료와 같은 압력손상을 초래할 수 있는 상황도 피해야 합니다.
보청기와 같은 청력보조기구가 필요할 수 있고, 청각 장애를 가진 개인을 위한 교육프로그램이 중요합니다. 비정상 갑상선 기능이 나타나면 기능 상태에 따라 치료하게 됩니다. 6개월 또는 1년 마다 이비인후과, 내분비내과 전문의를 통한 정기검진이 필요하며 청력 손실이 진행하는 경우에는 3~6개월 마다 반복하여 청력측정이 필요할 수 있습니다. 심한 난청의 심각성을 가진 환자에서는 달팽이관 이식을 고려해볼 수 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
