질환주요정보
스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군은 유전질환이며, 이 질환은 출생 전과 후의 성장 지연, 작은 머리(소두증, Microcephaly), 정신 지체(경증∼중등도)가 특징적으로 나타납니다. 그 외 독특한 얼굴 생김새, 구개열(입천장 갈림증, Cleft palate), 심장 기형, 손가락 및 발가락 기형, 남성에서 외부 생식기의 발육부전 등 다양한 선천성 기형이 동반됩니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군은 7-dehydrocholesterol reductase효소의 결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환으로 상염색체 열성 양식으로 유전됩니다. 질병의 심각한 정도는 다양하여 같은 가족에서조차도 일부는 정상 발달하고 미미한 출생 결함을 가지기도 합니다.
신생아 2~6만 명당 1명의 빈도로 나타나며 정확한 원인은 모르지만 북부 유럽의 백인에서 높은 발생률을 보입니다. 이 질환은 남녀에서 동등하게 일어나지만 여성은 생식기 이상을 감지하지 못하기 때문에 종종 진단되지 못하거나 늦게 진단하게 됩니다. 우리나라에서는 현재까지 3명의 환자가 보고되어 있습니다.
스미스-램리-오피츠 증후군은 콜레스테롤 대사에 관여하는 7-dehydrocholesterol reductase의 결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환입니다. 이 효소 부족 원인은 각각의 부모로부터 유전된 비정상적인 DHCR7 유전자 때문이며, 상염색체 열성으로 유전됩니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군의 증상은 개개인의 경우에 따라 매우 다르게 나타납니다. 심한 경우에는 사산되거나 태어난 지 얼마 안 되어 사망할 수도 있습니다.
전형적으로 성장지연, 구개열(cleft palate), 작은 두상, 남자의 경우 외부 생식기의 발달 장애, 다지증, 정신지체, 두 번째와 세 번째 발가락의 합지증 등의 증상이 나타납니다.
얼굴에는 눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증, 위 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름), 백내장, 사시(strabismus), 들창코, 길고 ‘∧’ 모양인 윗입술, 작은 턱, 크고 아래쪽에 달린 귀, 잇몸의 이상 등의 특징이 보입니다.
그 외 심장의 선천성 기형 그리고 이로 인한 청색증과 호흡곤란, 심장잡음, 경련(seizure), 근긴장저하(hypotonia), 폐의 기형으로 인한 호흡기계 장애, 위장의 유문협착증(Pyloric stenosis), 빛에 민감한 광과민증(Photosensitivity), 청력 손실, 구토 등이 나타날 수 있습니다.
7-dehydrocholesterol(7-DHC)의 농도가 증가되어 있으며, 7-dehydrocholestero : cholesterol의 비율이 상승되어 있습니다. 정상 소아에서는 콜레스테롤의 수치가 100mg/dl 이상이지만 이 질환을 가진 소아들은 100mg/dl 미만인 경우가 많습니다. 전해질, cortisol, adrenocorticotropic hormone (ACTH) 의 검사를 통해 부신 기능부전증과 감별진단 할 수 있습니다.
DHCR7 유전자에 있는 돌연변이를 발견하기 위해서 분자유전학검사를 할 수 있으며, 이는 보인자 검사와 산전검사에 주로 사용됩니다.
산전검사로 태아초음파 검사를 통하여 스미스-렘리-오피츠 증후군으로 의심되는 신체적 특징을 살펴볼 수 있습니다.
흉부 X-선 검사로 심장 및 폐에 이상이 있는지를 살펴볼 수 있습니다. 뇌 전산화단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI) 검사로 뇌의 구조적 병변을 확인할 수 있으며, 신장 및 복부 초음파 검사를 통해 신장 기형 및 위장의 유문 협착증을 발견할 수 있습니다.
스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료는 환자들에게 나타나는 증상에 맞추어 치료를 진행합니다.
혈액 내 콜레스테롤의 농도가 떨어져 있으므로 부족한 콜레스테롤을 공급하게 되면 체내 콜레스테롤이 증가하게 되고, 7-dehydrocholesterol(7DHC)의 농도는 떨어집니다. 이것은 논리적인 치료 접근 방법으로, 콜레스테롤의 정확한 효과는 아직 밝혀지지 않았고 계속 연구 중에 있습니다.
콜레스테롤과 담즙산(Bile acid)과 함께 투여하기도 하고, 달걀 노른자와 같은 고콜레스테롤 식이가 도움이 될 수 있습니다.
고콜레스테롤혈증의 치료제로 오랫동안 사용되어 온 약으로, 최근에 스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료로 시도되고 있습니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군에서 증가되어 있는 7-dehydrocholesterol(7DHC)의 농도를 감소시키는 데 치료제의 목적이 있으며, 아직까지 장기적인 치료효과에 대한 연구결과는 발표되지 않았습니다.
수술로 구개열, 선천성 심장 기형, 외부 생식기 기형, 손가락 및 발가락 기형 등을 교정할 수 있습니다.
청각 장애가 있는 환자들은 보청기 등을 사용하여 청력에 도움을 줄 수 있고, 햇볕에 직접적으로 장기간 노출되지 않도록 보호해야 합니다.
환자와 가족에게 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.
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