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질병/건강정보

니아신 결핍증

1. 개요

관련질환명 : 펠라그라(Pellagra)Hartnup 병(Hurtnup Disease), 지도모양 혀(Geographic Tongue). 영향부위 : 체내의 뇌/체외의 피부. 증상 : 피무염, 설사, 치매. 원인 : 장기간의 설사, 거식증, 만성 알코올 중독, 만성 대장염, 심한 궤양성대장염, 간경화, 칼시노이드 종양, Hartnup 증후군, 위장관 결핵, HIV 감염약제 (5-fluorouracil, lsoniazid, Ethionamide, Pyrazinamide, Phenobarbital, 6-mercaptopurine, Hydantoins, Chloramphenicol). 진단 : 임상증상과 치료에 대한 반응을 통해 진단. 치료 : 니아신 혹은 니코틴아마이드 (Nicotinamide) 복용. 의료비지원 : 미지원.

2. 정의

니아신(비타민 B3) 결핍증은 조직 내의 니아신이나 그 전구체인 트립토판(Tryptophan)이 부족하여 여러 기관에 병변을 나타내는 영양 장애에 의한 질환으로 피부염, 설사, 치매와 치료하지 않는 경우에는 사망을 초래하는 특징이 있습니다.

니아신 결핍증은 주로 중국, 아프리카, 인도 등과 같이 옥수수를 주식으로 하는 지역에서 흔하여, 선진국에서 발생하는 경우에는 주로 알코올 중독증, 거식증, 마약 중독자에서 발생한다고 알려져 있습니다. 국내에서 보고된 대부분의 증례는 알코올 중독증과 관련이 있었습니다.

니아신 결핍증 그림. 트립토판,나이산, 홍반,수포,색소침착, 보건복지부,국립보건연구원,대한의학회 제공

3. 원인

니아신 결핍증의 발생 기전은 일차적으로 니아신 자체의 부족이 원인이 된 원발성과 다른 원인에 의해 이차적으로 니아신이 부족해진 속발성으로 구분할 수 있습니다.

원발성 니아신 결핍증은 니아신 혹은 그 전구체인 트립토판이 어떠한 이유로 세포 내에서 결핍되거나 부족해짐에 따라 발생하게 됩니다. 니아신은 세포의 적절한 기능과 대사에 필수적인 성분으로, 특히 코엔자임 1 (coenzyme Ⅰ) 와 코엔자임 2 (coenzyme Ⅱ)에 필수 성분으로 알려져 있습니다.

속발성 니아신 결핍증은 장기간의 설사, 거식증, 만성 알코올 중독, 만성 대장염, 심한 궤양성대장염, 간경화증, 카르시노이드종양, 장이나 신장에서 트립토판 흡수에 선천으로 장애가 있는 Hartnup병, 위장관 결핵, 에이즈 감염, 약제사용과 관련되어 발생할 수 있습니다.

4. 증상

얼굴, 목, 손목, 가슴 부위, 손등과 같이 주로 햇빛에 노출되는 부위에 통증을 동반한 대칭적인 홍반이 나타나기 시작하며 시간이 경과함에 따라 수포가 발생하기도 합니다. 마지막에는 결국 표피가 벗겨지며 경계가 명확한 색소가 침착되어 피부에 남게 됩니다.

목의 홍반(Casals necklace)과 코를 중심으로 얼굴에 보이는 홍반(pellagrins nose)은 진단에 중요한 단서가 됩니다.

소화기계와 관련한 설사, 신경계와 관련한 치매 증상을 보이는 것이 특징이며 점차 진행하는 경우에는 사망에 이르기도 합니다.

5. 진단

니아신 결핍증은 임상 증상과 치료에 대한 반응을 통해 진단합니다. 혈액 검사로 니아신 결핍증을 확진할 수는 없으나 혈중 니아신, 트립토판 농도를 측정하면 진단에 도움이 될 수 있습니다. 피검사 소견 상 빈혈, 저단백질혈증, 저칼륨혈증, 간 기능 이상, 소변검사 상 포르피린 증가 등이 같이 나타날 수 있습니다.

6. 치료

약물치료로 부족한 니아신 혹은 니코틴아마이드(Nicotinamide)를 먹어서 보충하는 것이 중요합니다.

급성기에는 성인은 니코틴아마이드를 경구로 하루 300~500 mg을 수일간 또는 주요 증상이 호전될 때까지 복용해야 합니다. 급성기가 지나면 모든 피부 증상이 좋아질 때 까지 니코틴아마이드를 50 mg 씩 하루 3~4회 경구로 복용합니다.

급성기의 환자는 약물요법과 병행하여 충분한 휴식을 취해야 하며, 알코올과 햇빛 노출을 피해야하고, 설사가 있을 시에는 수분과 전해질의 불균형이 생기지 않게 필요시 교정해 줘야 합니다. 또한 단백질과 니아신이 풍부한 달걀, 쇠고기, 땅콩 등의 음식을 섭취하는 것이 도움이 됩니다.

7. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]

1. Castiello RJ, Lynch PJ: Pellagra and the carcinoid syndrome. Arch. Dermatol 1972; 105:574-7
2. 이갑석, 변희진, 이동훈, 원종현, 조소연 등 : 알코올중독증 환자에서 발생한 펠라그라 2예. 대한피부과학회지 2007; 45:956-8
3. 전호석, 한민수, 안주의, 이양덕, 조용선 : 폐결핵 치료 중 Isoniazid 에 의해 발생한 pellgra 1례. 대한결핵 및 호흡기학회 2004; 57:180-2
4. 이무형, 윤재일, 임수덕 :정신증상 및 신경학적 이상을 동반한 pelagra 1 예. 대한피부과학회지 1981; 19:567-73
5. 황종석, 김호준, 서순봉: 고아원의 정신박약아이들에서 발생한 pellagra 수 예. 대한피부과학회 춘계 학술발표대회집 1986;49
6. Park SH, Na DL, Lee JH, Kim BJ, Myung HJ, et al. J Korean Med Sci. 1991;6:87-93
7. http://rarediseases.org/rare-diseases/hartnup-disease/

작성 및 감수 : 국립보건연구원_대한의학회_대한소아내분비학회