질환주요정보
희귀병인 난소고환증은 자웅동체라고 알려진 성적발달장애(Disorders of sex development, DSD)의 한 종류로 난소고환증 환자들은 여성의 생식샘인 난소조직과 남성의 생식샘인 고환조직을 모두 가지고 있습니다.
매우 드물게 가족적으로 발생하는 경우가 있지만, 대부분의 경우에는 산발적으로 발생합니다. 전 세계적으로 400건의 사례 정도가 보고된 매우 드문 질환입니다.
정상적인 발생 과정에서는 생식샘이 난소 또는 고환으로 선택적으로 발생합니다. 하지만 난소고환증 환자들은 이 과정에서 문제가 발생하여 두 가지 조직 모두를 가지게 되는데, 난소고환증 환자의 생식샘은 난소와 고환이 완전히 조직학적으로 혼합된 것일 수도 있고, 한쪽의 난소와 고환 조직이 붙어 있는 형태일 수도 있습니다.
난소고환증의 60%는 원시 생식샘 시기에 발생하고, 9%는 보다 분화된 시기인 난소와 고환 시기에 발생합니다. 난소와 난소고환의 난소부분은 정상적으로 나타나고 약 50%에서는 배란이 가능하며, 여성호르몬의 일종인 에스트라디올을 분비하여 가까이 위치하는 고환 조직의 발달을 억제합니다.
성의 결정과 분화는 일련의 연속적인 과정으로, 성염색체에 의해 결정된 유전적 성(genetic sex)에 의해 성선(gonad)의 분화가 시작됩니다.
성적발달장애(DSD)에 속하는 질환에는 난소고환증 이외에도 46,XX 남녀한몸증(자웅동체, 간성, 중성), 46,XY 남녀한몸증(자웅동체, 간성, 중성), 섞임증 또는 성적 발달이 명확치 않은 남녀한몸증이 있으며, 그 원인은 각각 다음과 같습니다.
난소와 고환 조직을 모두 가지고 있는 경우로 외부 성기는 모호하거나 남성 또는 여성으로 보일 수도 있으며 염색체 핵형은 XX 염색체, XY 염색체, 둘 다 있을 수 있습니다. 생식선 발달과정의 장애로 발생하나 근본적은 원인은 알려져 있지 않습니다.
여성의 염색체 핵형과 난소를 가지고 있지만 남성으로 보이는 외성기를 가지는 경우로 일반적으로 출생 전에 과도한 남성 호르몬에 노출되는 여자태아에서 발생합니다. 음순은 부분적으로 융합되게 되며 음핵은 남자의 음경처럼 커진 상태로 보이고 정상적인 자궁과 난관을 가집니다.
대부분의 경우 선천성 부신 과다증이 그 원인이며 남성호르몬(테스토스테론과)을 분비하거나 임신 중 모체에 의해 우연히 노출된 경우, 모체의 종양에서 남성호르몬 생성된 경우에도 발생할 수 있습니다.
남성의 염색체 핵형을 가지고 있으나 외부 생식기는 불완전하게 형성되고 모호하거나, 분명한 여성의 성기 형태를 보이는 경우로 내부적으로 성기는 정상, 기형, 또는 결손일 수 있습니다.
남성호르몬(테스토스테론) 분비의 장애나 이용의 장애로 인하여 발생하는 것으로 대표적으로 남성 호르몬의 수용체가 제대로 기능을 하지 않는 안드로겐불감성증후군(Androgen insensitivity syndrome, AIS)이 원인이 됩니다.
염색체의 구성이 단순히 46,XX 또는 46,XY와 다른 성적 발달 장애의 결과로 45,XO(단, 하나의 X 염색체), 47,XXY 그리고 47,XXX(X나 Y중 어느 한 쪽의 여분의 성 염색체를 더 가지는)의 염색체 구성을 가집니다. 내부나 외부의 생식기 사이의 불균형을 보이지는 않으나 성호르몬 수치, 전반적인 성적 발달, 그리고 성염색체 숫자의 이상을 보일 수 있습니다.
난소고환증의 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
반음양은 초기에 정확한 진단을 내리는 것이 중요하고, 신생아는 출생 후 3-5일에 되도록 빨리 성을 결정해 주는 것이 좋습니다.
반음양을 진단하기 위해서는 병력, 진찰 소견 이외에 염색체 검사, 호르몬 검사. 골반 초음파검사, 요도-질 조영술검사, 자기공명영상(MRI) 경우에 따라 복강경 검사, 시험적 개복술 및 조직 생검이 필요합니다.
난소고환증의 치료는 외성기를 한쪽의 성으로 성형 수술하고 반대되는 성선을 제거한 후 호르몬 보충요법을 시행하는 과정으로 이루어집니다.
여성으로 성장한 경우라면 성선 중에서 고환부분을 제거하여야 합니다. 하지만 환자가 남성으로 성장한 경우라면 반대되는 호르몬이 생성되는 것을 차단하고, 복강 내에 잠복한 고환이 악성 종양으로 전환되는 것을 막기 위하여 양쪽 성선을 모두 제거해야 합니다.
어떤 성을 선택할지의 결정은 성염색체에 의해 결정된 유전적 성 보다는 외성기의 해부학적 또는 기능적 요소를 고려한 외과적 교정 가능성을 고려해서 정하는 것이 원칙입니다. 성 결정은 부모, 소아과의사, 비뇨기과 의사 등의 합의하에 이루어져야하며, 경우에 따라서는 정신, 심리적 치료, 호르몬 치료가 요구됩니다.
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