C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며, 우리나라에서 건강검진을 받은 환자를 대상으로한 연구에서 유병율은 약 0.35%로 확인되었습니다.
C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬보모둘린(thrombomodulin) 복합체에 의하여 활성화 되는데 S 단백을 보조인자로 하여 혈액응고인자 V와 VIII을 억제하며, 플라스미노겐 활성제 억제인자(plasminogen activator inhibitor; PAI) 의 생성과 분비를 억제함으로써 섬유소용해능력을 증가시키는 역할을 합니다. C 단백이 이러한 천연 항응고제 역할을 하기 때문에, C 단백의 유전적인 결핍증은 과도한 혈액응고 기전의 활성화를 일으키고 혈전증을 유발하게 됩니다.
C 단백 결핍은 반복적인 정맥 혈전증이 특징적인 질환입니다. 하지만 성인에서는 많은 경우 증상이 없을 수도 있습니다. 증상이 있는 경우에는 반복적인 정맥혈전증 및 정맥염이 나타나며 폐색전증을 동반하기도 합니다. 이러한 증상들은 가족력을 보일 수 있으며 심근경색, 뇌경색 등으로 이어지기도 합니다.
임상적으로 의심이 될 경우 C 단백의 혈중농도를 측정하는데, C 단백의 양 뿐 아니라 기능적 활성도의 측정도 이루어져야 합니다. 그리고 선별검사에서 이상 소견이 관찰되면 유전적 결함여부를 확인합니다.
| 산정특례 진단기준 : 효소분석에서 sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase, galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase, arylsulfatase B,
beta-clucuronidase 중 하나의 결핍
|
가족력을 동반한 경우 일차적인 예방치료로 헤파린, 와파린, 아스피린 등의 항응고 치료를 고려해 볼 수 있습니다.
1. Distinct frequencies and mutation spectrums of genetic thrombophilia in Korea in comparison with other Asian countries both in patients with thromboembolism and in the general population. Haematologica 2014 Mar;99:561-9
2. Celiac Artery Thrombosis and Splenic Infarction in a Patient with Protein S Deficiency. Korean J Gastroenterol. 2007 Jun;49(6):390-394.
3. A Case of Protein S Deficiency with Cerebral Infarction. Korean J Pediatr Hematol-Oncol. 2003 Apr;10(1):126-130.
4. A Case of Pulmonary Thromboem-bolism associated with Protein C Deficiency. J Korean Soc Emerg Med. 2003 Mar;14(1):125-128.
5. Acute Arterial Occlusion Associated with Protein C and S Deficiencies. J Korean Surg Soc. 2003 Mar;64(3):269-274.
6. Deep Venous Thrombosis of the Lower Extremity Associated with Protein C and/or S Deficiencies. J Korean Soc Vasc Surg. 2002 Nov;18(2):237-242.
7. Coagulation Factor Abnormality of Deep Vein Thrombosis in Korea. J Korean Surg Soc. 1998
8. 대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006
9. http://en.wikipedia.org
10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/176860
11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612304
