선상골병증(osteopathia striata)은 손과 발의 큰 뼈인 사지 장골의 골간단 및 골반뼈에 종주하는 뼈의 피질이 두꺼워지는 골경화선을 특징으로 하는 경화성골이형성증입니다. 이환율이 10만명 중의 1명 이하로 추정되는 매우 드문 질환입니다. 1924년 Voorhoeve에 의해 기술되어 Voorhoeve 병으로 불리기도 합니다.
매우 드문 빈도로 발생하며 방사선검사 상 사지관상골의 골간단에 세로 줄무늬가 관찰됩니다. 두개(머리뼈)경화 없이 해당 뼈의 경화를 보이는 단순형과 두개경화를 동반하는 형으로 나눕니다. 단순형에서 골간단의 세로 줄무늬는 대개 생후 5개월에서 6세 사이 소아에서 처음 나타나기 시작하며 다른 목적으로 찍은 단순 골사진에서 우연히 발견되는 수가 많고 임상증상도 없지만, 두개경화가 있는 형(Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis)은 여러 합병증을 동반하는 경우가 많습니다.
가계분석은 상염색체 우성 유전을 시사하지만, 남성보다 여성에서 더 많고, 남성에서 발생률과 사망률이 더 높은 점은 X염색체 우성유전을 시사합니다. 약 절반에서는 산발성이라고 알려져 있지만 최근 X 염색체 연관성 선상골병증-두개경화증의 주요 원인 중 하나가 WTX(FAM123B) 유전자의 돌연변이에 의한 것임이 밝혀졌습니다. WTX 기능이 소실되면 세포질 베타 카테닌 농도를 높이고 이것이 핵 내로 진입하여 Wnt 신호를 활성화시킵니다. 활성화된 Wnt신호는 골모세포에서 골형성을 촉진시켜 여러 경화성 골 이형성증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 또한 종양 발생을 유발할 수도 있습니다. 하지만 이 질환에서 악성 종양이 더 많이 발생하는지를 알려져 있지 않습니다.
임상상은 증상이 없는 경우부터 유아기에 사망하는 경우까지 매우 다양하며 한 가계 내에서도 그러합니다. 남아와 여아도 차이가 많은데 남아는 조기에 사망하는 경우가 많으며 생존하는 경우에도 심장, 장, 비뇨기계 기형 및 골격계 이상을 보입니다.
두개경화를 동반하는 선상골병증은 주로 영아기, 유아기에 발견되는데 두개안면골의 비후에 의한 대두증으로 출생시부터 두개가 크고 대천문의 폐쇄도 늦습니다. 이마뼈돌출과 양안격리증을 볼 수 있으며 콧등이 넓적하고 두껍고 비강이 협착되어 신생아기에 호흡 곤란이 옵니다. 두개저부의 골경화로 뇌신경 압박이 발생하며 안면신경마비, 청각장애도 발생할 수 있습니다. 청각 장애는 감각신경성 난청보다는 전도성 또는 혼합형 난청입니다. 동반 기형으로 입술갈림증의 빈도가 높고, 선천심장병, 치아의 이상 발치가 있습니다. 지능 장애가 약 30%에서 동반됩니다.
두개 경화증은 두 개관(頭蓋冠), 두개 저부 외에 안면골, 콧날, 상악골과 하악골에도 나타날 수 있습니다. 이로 말미암아 이마뼈돌출, 양안 격리증, 큰 턱증이 생기며 부비동의 저형성이 발생할 수 있습니다. 시각신경구멍의 협착 소견이 있을 수도 있지만 대부분 뇌신경구멍의 협착은 보이지 않습니다. 동반 뇌기형으로는 수두증, 대뇌피질위축, 뇌량무발생 등이 있습니다.
방사선검사 상 두개의 골비후와 두개저부의 골경화로 부비동 및 비강, 유상돌기의 공기화가 안되어 있고 모두 경화성 변화를 보입니다. 두개(머리뼈)가 크며, 대천문이 늦게 닫힙니다.
사지장골, 골반에는 약간의 골경화가 전반적으로 나타납니다. 사지장골에서는 골간단을 세로로 지나는 경화성 선과 골반장골능에는 부채꼴 모양의 경화성 선이 보입니다. 이러한 소견은 유아기 이후에 확실해 집니다.
분자유전학적 진단으로 WTX의 돌연변이를 확인합니다.
| 산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
선상골병증은 증상이 없으므로 치료가 필요치 않으나 선상골병증-두개경화증은 병이 진행될 수 있고, 특히 두개저부의 골경화는 뇌신경구멍을 압박하여 안면신경마비, 청신경 장애를 초래할 수 있으며, 간혹 수두증도 발생할 수 있습니다. 또한 비근부의 골경화로 코가 자주 막혀 상기도감염, 부비동염이 올 수 있습니다. 이런 증상들은 대증적 요법에 따라 합병증이 생길 때마다 선별 치료를 요합니다.
