말단왜소 이형성증(형성이상)(Acromicric Dysplasia)

1. 개요

말단 왜소 이형성증(말단 왜소 형성이상: Acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가 작으며, 관절이 구축되어 있고, 얼굴 기형이 경미하게 나타나지만, 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 질환입니다.

지금까지 보고된 환자는 전 세계에서 40 명이 채 안되며, 정확한 유병률 또한 밝혀지지 않았으나, 인구 100 만 명 중 한 명 이하의 빈도로 추정되고 있습니다. 지금까지 보고된 환자 중 상염색체 우성 형질 유전된 것으로 추정되는 몇몇 가계(pedigree)가 발견되었으나 대부분 특별한 이유 없이 산발적으로 나타났으며, 아직까지 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.

2. 원인

지금까지 보고된 환자는 소수에 불과하며 정확한 원인 또한 밝혀지지 않았습니다.

상염색체 우성 형질로 유전된 것으로 추정된 몇몇 가계가 보고되기는 하였으나 대부분 특별한 이유 없이 산발적으로 발병하며, 아직까지 정확한 원인에 대해서 밝혀진 바가 없습니다.

3. 증상

• 팔과 다리 (Extremity)
  손과 발이 매우 짧습니다. 손과 발의 손바닥 뼈(중수골)와 손/발가락뼈(지골), 발바닥 뼈(중족골)가 매우 짧고 뭉툭한 짧은 손발가락증(단지증)을 보입니다. 또한 엄지손가락을 제외한 나머지 손가락의 중간 부분의 뼈가 아래쪽으로 갈수록 점점 가늘어지고, 발가락의 뼈는 비정상적으로 원뿔모양(Cone shape)을 나타냅니다. 제2 중족골과 제5 중족골의 머리 부분에 기형이 나타나기도 합니다. 팔과 다리의 긴뼈도 비정상적으로 짧고, 어떤 경우의 환자들은 넓적다리 뼈(대퇴골)의 머리 부분에 기형이 나타납니다. 그리고 나이 든 환자에게서 손목굴증후군(Carpal tunnel syndrome)이 종종 나타납니다.


• 왜소증(저신장)
  출생 시 키는 정상이나 나이가 들어가면서 성장이 지연되어 왜소증(Dwarfism)이 나타납니다. 이들이 성인이 되었을 때의 평균 신장은 약 130Cm(남성: 133Cm, 여성: 129Cm)에 머문다고 합니다.


• 얼굴
  얼굴의 기형이 경미하게 나타납니다. 얼굴 모양은 둥근 편이고, 위쪽과 아래쪽의 눈꺼풀 사이인 눈꺼풀틈새(안검렬)가 좁습니다. 눈썹이 짙고 속눈썹이 길며, 코가 작고 뭉뚝합니다. 또한 인중이 길고, 입이 작으며 입술이 두껍습니다. 이러한 모습은 처음에는 두드러지게 보이지만 나이가 들어감에 따라 나아집니다. 성장하면서 안면 이상은 덜 두드러지게 나타납니다. 쉰 목소리를 가진 경우가 많습니다.

4. 진단

말단왜소 이형성증의 진단은 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 환자의 과거력, 다양한 검사를 근거로 내려지게 됩니다. 단순 방사선 사진을 통해 손과 발의 뼈에 나타나는 이상을 알 수 있습니다. 연골세포를 생검하여 현미경으로 검사해 보면 성장연골의 이상을 확인할 수 있습니다.

5. 치료

말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상)의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행됩니다. 치료는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 그 외의 의학 관련 전문가들로 구성된 팀의 협조적 노력이 필요합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.

6. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]