귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED))

1. 개요

귀-척추-거대골단 이형성증은 감각신경성 난청, 장골 양단(골단)의 비후, 사지의 불균형 단축, 및 척추뼈의 이상을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 다른 특징적인 소견으로는 구개열, 작은 턱, 얼굴 중앙부의 저형성 등이 있습니다.

이 질환은 매우 희귀하여, 유병률은 알 수 없습니다. 단지 이 질환을 가진 몇몇 가족이 보고 된 정도입니다.

2. 원인

COL11A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 11형 콜라겐의 이상으로 뼈를 포함한 결체조직의 문제를 야기합니다. 이 질환은 상염색체 열성 형태로 유전됩니다.

3. 증상

이 질환에 이환된 사람들은 다리뼈가 짧기 때문에 평균보다 키가 작습니다. 골단 비후로 인해 관절이 커져있고, 팔, 손, 손가락이 짧으며 척추 뼈가 편평합니다(편평추). 환자들은 허리 통증과 관절 통증, 관절 운동의 제한을 호소하며, 젊은 나이에 빠르게 시작되는 조기 퇴행성 골관절염이 발생하는 경우가 많습니다. 감각신경성 난청으로 인해 높은 주파수에서의 청력 손실이 있습니다. 전형적인 얼굴 모양은 눈이 튀어나오고, 코가 납작하면서 끝이 둥글고 크며 뒤집혀 있는 모양을 보이며, 턱이 작습니다. 출생 시에 구개열(입천장이 열린 상태)이 있는 경우가 많습니다. 귀-척추-거대골단 이형성증의 골격계 특징은 어린 시절 동안 호전되는 경향이 있지만 청력 소실과 관절통 같은 증상은 성인기까지 지속됩니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

4. 진단

진단은 임상 증상과 단순 방사선 사진을 기본으로 하며, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 특징적인 단순 방사선 사진 소견으로는 장골(상완골, 요골, 비골, 척골)의 단축, 장골 말단 부위(골단)의 비후, 그리고 깔대기(나팔꽃) 모양으로 커져있는 골간단부, 경도의 편평한 척추 뼈(편평추) 등이 있습니다.

5. 치료

구개열에 대한 봉합수술, 청력 소실에 대한 관리 및 관절 통증에 대한 대증적 치료 등이 필요합니다. 심한 관절염으로 인해 조기에 인공관절 수술이 필요한 경우도 있습니다. 장기적인 예후는 청력 소실과 관절염의 정도에 의해 좌우됩니다.

6. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]