거대지는 하나 또는 둘 이상의 손가락 혹은 발가락이 전반적으로 비대되는 매우 드문 선천성 기형입니다. 상지의 선천성 기형 중 1% 미만으로 알려져 있습니다. 이 선천성 기형은 혈관종, 동정맥 기형, 지방종, 선천성 림프부종, 올리에르병, 마푸치 증후군 등에서 나타나는 이차적인 손가락 혹은 발가락의 거대화와는 다릅니다.
한 손가락만 이환된 경우 제 2지에 가장 흔하고 두 개가 이환된 경우, 제 2, 3지에 가장 흔하게 나타납니다.
거대지에서는 골과 관절을 포함한 거의 모든 조직의 비대가 관찰되나, 혈관과 인대는 비대해지지 않는다는 주장도 있습니다. 거대지는 인대의 발달이 미약하여 이환된 손가락이 능동적으로 움직이지 못하는 경우가 흔하며, 지간 관절의 강직도 흔히 관찰됩니다. 경미한 경우가 아니면, 수술로써 만족스런 결과에 도달하는 것은 매우 어렵습니다. 수지의 굵기가 정상의 2배인 경우, 부피는 2의 세제곱에 해당하는 8배입니다. 따라서 굵기를 반으로 줄이려면 부피를 1/8로 줄여야 하는데, 이는 불가능한 경우가 대부분입니다.
태생기 초기 일부 부위에 두 가지 유전형을 가진 세포가 존재하는 somatic mosaicism에 의해 초래되는 기형으로 이해되고 있습니다. 일부는 영향 받은 수지에 비정상적인 신경공급이 원인이라 주장하는 반면 다른 일부는 영향 부위의 혈관과 혈액공급의 이상 원인이라고 주장하기도 합니다. 이러한 주장 모두 증명된 바는 없으나, 일부 문헌에서는 신경이 성장조직을 조절한다는 이론을 제시하고 있습니다.
이 기형은 신경섬유종증 및 혈관 기형과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
출생 시부터 특정 수지가 크며, 전형적인 경우 한 말초 신경 지배 영역에 이상이 초래됩니다. 같은 비례로 성장하는 형태인 정적형(Static type)과, 처음에는 그리 크지 않으나 아이가 자라면서 이환된 수지가 점점 더 커지는 진행형(Progressive type)이 있습니다. 진행형의 경우 심하면 거대지 하나가 정상 쪽 손 전체 길이만큼 과성장하는 경우도 있습니다. 또한 진행형의 경우 각변형이 초래되기도 합니다. 대부분 동반질환은 없으나 10%에서 합지증이 나타납니다.
대부분 동반질환은 없으나 10%에서 합지증이 나타납니다.
거대지 대부분의 경우 출생 시 발현되어 나타나지만, 일부 진행성 유형은 심각한 비대증상이 발생하는 유아기 후기까지 감지가 안 될 수도 있습니다. 시진 및 단순방사선 촬영(X-ray), 자기공명영상(MRI)과 같은 진단검사를 이용하여 진단합니다.
| 산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
아주 경증인 경우, 연부 조직 절제술만으로 크기를 줄일 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우, 연부 조직 절제술과 더불어 골단 유합술, 수지골 중간부 절제 등이 필요합니다. 수지 신경을 절제하면, 성장 속도가 완화된다는 주장도 있습니다.
해당 수지가 지나치게 크거나, 여러 번의 수술에도 결과가 만족스럽지 못한 경우, 관절의 능동적 운동이 없는 진행형 등에서는 열 절단술을 시행하는 것이 좋습니다. 거대지 수술 후의 합병증으로는 조직 증식에 의한 거대지의 재발, 수술 부위의 피부 괴사 등이 있습니다.
1. 이덕용소아정형외과학 4판 2014 p388
2. Lacombe D, et al. Isolated macrodactyly and Proteus syndrome. Clin Dysmorph 1996;5: 255-257.
3. http://www.childrenshospital.org/az/Site1093/mainpageS1093P0.html
