경피골막증(Pachydermoperiostosis)

1. 개요

경피골막증은 특이 원인 질환 없이 곤봉지, 피부와 두피의 변화, 골변화를 일으키는 비후성 골관절병증입니다. 일차성 비후성 골관절병증이라고도 부르며 이는 전체 비후성 골관절병증의 약 5%를 차지합니다. 반면에 이차성 비후성 골관절병증은 기저 심폐질환, 종양, 소화기 질환 등 일차 원인에 의하여 발생하여 경피골막증과 구분됩니다.

이차성 비후성 골관절병증은 기저 심폐질환 혹은 악성 질환에 의해서 발생하는 것을 말합니다.

2. 원인

경피골막증은 유전성 질환으로 대개는 상염색체 우성으로 유전되나 질병의 발현 정도는 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 하지만 상염색체 열성으로 유전되는 사례도 보고된 바 있습니다.

프로스타글란딘 분해 과정에 작용하는 주 효소의 유전자인 HPGD 의 유전적 변이로 인해 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 이 효소의 이상으로 만성적으로 프로스타글란딘 E2의 수치가 증가되어 여러 가지 증상을 나타냅니다.

위암, 크론씨병, 위궤양, 만성 위염 등의 위장관 질환, 여성형유방, 골수섬유증, 압박성 신경병증, 선청성 심질환, 골다공증, 류마티스 관절염, 강직성 척추염 등의 질환들과 동반되어 나타나기도 합니다.

3. 증상

경피골막증은 매우 드문 유전성 질환의 하나로 1868년 Freidreich에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남성에서 호발하며 증상도 더 심하게 나타납니다. 이환된 환자들은 특징적으로 곤봉지, 경피증(pachydermia; 일반적으로 진피의 결합조직의 증식에 의한 피부가 비후 경화된 병적 상태로 주로 얼굴의 피부나 두피를 침범함), 골막증(periostosis; 관절 주위 부종이나 골막하 신생 골조직 생성)을 주 증상으로 합니다.

환자들은 수지 말단의 곤봉상 비대, 골막 비후에 의한 사지의 원통형 비대, 뇌회상두피(cutis verticis gyrata; 두피에 뇌 모양으로 깊은 주름이 잡히는 경우), 지루(피부의 과잉 유분), 안검하수(눈꺼풀처짐), 다한증, 얼굴의 홍조 등을 호소합니다.

4. 진단

주로 임상적 소견으로 진단합니다. 경피골막증 환자에서 나타나는 골막하 신생 골생성은 방사선학적 검사를 통해 관찰할 수 있습니다. 이러한 소견은 경골 말단, 비골, 요골, 척골에서 가장 잘 관찰됩니다. 또한 골수강의 협소 없이 골피질의 비후가 관찰되며 또한 부비강의 확장소견도 나타납니다. 골스캔 검사에서는 약 15% 정도의 환자에서 골간 부위, 관절 주위에서 섭취율의 증가를 나타냅니다. 반면에 악골이나 쇄골, 견갑골 등에서는 섭취율의 증가 소견이 잘 나타나지 않습니다.

감별해야할 질환으로는 종양, 심폐질환, 소화기계 질환 등에 의한 이차성 비후성 골관절병증, 갑상선 이상으로 인한 지단비대증, 성장호르몬 이상으로 인한 말단비대증, 매독 등이 있으며, 이를 위한 검사를 시행하여야 합니다.

5. 치료

약물 치료는 주로 증상 호전을 위해 사용합니다. 경피골막증과 관련된 다발성 관절염에는 비스테로이드성 소염제 혹은 스테로이드계 약물을 사용할 수 있습니다. 통증을 동반한 골관절병증의 경우에는 파미드로네이트나 타목시펜을 사용하기도 합니다.

수술적 치료는 관절통과 경필골막증과 관련된 부종 등의 호전을 위해 미주신경 섬유 절제술을 시행 할 수 있습니다. 얼굴이나 두개골 혹은 두피의 변형이 있는 경우 성형외과적 수술을 받는 경우도 있습니다.

6. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]