미토콘드리아는 세포에 존재하는 세포소기관으로 세포가 사용하는 에너지의 90% 이상을 공급하는 세포의 에너지 발전소와 같은 기능을 담당합니다.
시토크롬 C 산화효소는 미토콘드리아 막에 존재하는 효소의 일종인데, 시토크롬 C 산화효소 결핍증은 유전적 원인에 의해 시토크롬 C 산화효소의 활성도가 떨어지고, 그로 인해 미토콘드리아의 대사기능에 장애가 초래되는 질환입니다.
미토콘드리아는 인체 내 거의 모든 장기와 조직의 세포에 존재합니다. 따라서 미토콘드리아 질환은 여러 기관을 침범하여 매우 다양한 임상증상을 나타냅니다. 그러나 근육, 중추신경계, 말초신경 및 심장 등 산화인산화에 의한 에너지 의존도가 높은 조직이나 장기를 주로 침범하여서 신경계 증상이 주된 임상증상입니다.
미토콘드리아 DNA나 핵 DNA의 돌연변이에 의한 시토크롬 C 산화효소 결핍이 원인입니다.
돌연변이 된 미토콘드리아 유전자는 세포 내에서 정상 미토콘드리아 유전자와 혼재되어 있으므로 전체 미토콘드리아의 90% 이상에서 돌연변이 유전자가 존재하는 경우에 질병을 유발할 수 있습니다.
이 질환은 전형적으로 2세 이전에 발병하며 성인에서는 드뭅니다.
시토크롬 C 산화효소 결핍증은 기저신경핵, 시상 및 뇌간을 주로 침범하여 아급성 괴사뇌병증을 초래하는 리병(Leigh disease), 비특이 뇌병증, 근병증, 비대심장근육병증, 간병증을 동반한 뇌병증, 콩팥기능부전을 동반한 뇌병증 등 다양한 형태의 임상 증상을 나타납니다. 이중에서 리병과 비특이 뇌병증이 가장 흔한 임상 증상입니다.
미토콘드리아 질환의 진단은 임상증상을 통한 추정, 생화학적 선별검사, 근육에서 특수 조직화학염색 검사, 전자 현미경을 이용한 미토콘드리아의 형태학적 검사, 생화학적 미토콘드리아 호흡연쇄효소 활성도 검사와 미토콘드리아 유전자와 핵 유전자 돌연변이에 대한 분자유전학검사가 사용되고 있습니다.
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
미토콘드리아 질환의 병인에 대해서는 많은 발전이 있지만 아직 효과적인 근본적 치료법은 없습니다.
미토콘드리아의 생화학적 대사와 기능 부전에 따른 세포 손상 기전에 의거한 여러 가지 약물치료(CoQ10, thiamine, 리보플라빈, 비타민 E, 비타민 C, succinic acid, 카니틴 및 dichloracetic acid)가 시행되고 있으나 일부 환자에서 증상이 호전되었다는 개별적인 증례가 산발적으로 보고되고 있습니다. 특히 원발성 coenzyme Q결핍이 있는 환자의 경우 coenzyme Q보충을 통해 신경학적 결함이 유의하게 개선되었다는 보고가 있습니다. 그러나 많은 환자를 대상으로 약물의 효과를 대조군과 이중 맹검으로 비교한 연구가 없기 때문에 약물 효과에 대한 공통적인 합의는 없는 실정입니다. 또한 현재 미토콘드리아 질환의 치료에 사용되고 있는 약물이 세포 손상과 미토콘드리아 질환의 진행을 막을 수 없다는 점도 치료에 큰 장애물이 되고 있습니다.
모든 형태의 치료는 각 환자에서 명백한 특이증상에 맞추어야 하며 종합적인 계획을 세워 전문가 집단(소아청소년과, 정형외과, 심장내과, 호흡기내과, 신경과, 소화기내과 등)의 협력이 요구됩니다. 양성 유아미토콘드리아 근병증인 경우 조기 진단이 중요하며 자연회복될 때가지 집중치료를 요합니다. 환아와 가족들에 대한 유전상담도 추천됩니다.
