관련질환명 : Crow-Fukase 증후군(Crow-Fukase Syndrome), PEP 증후군(PEP Syndrome), 다발신경병증-장기비대-내분비병증-M 단백질-피부 병변(Polyneuropathy-organomegaly-endocrinopathy-M protein-skin lesions), Shimpo 증후군(Shimpo syndrome), Takatsuki 증후군(Takatsuki syndrome)poems(poems) 영향부위 : 없음 증상 : 내분비병증, 다발신경병증, 단세포군감마글로불린병증, 장기비대, 피부 결함 원인 : 정확한 원인은 아직 모르나, 자가면역질환 가능성 진단 : 면역이상, 골격이상 등 치료 : 약물치료, 대중요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy) 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원
POEMS 증후군은 신체의 여러 곳을 침범하는 매우 희귀한 질환으로, ‘POEMS’란 다발신경병증((P)olyneuropathy), 장기 비대((O)rganomegaly), 내분비병증((E)ndocrinoapthy), 단세포군 감마글로불린병증((M)onoclonal gammopathy) 또는 M-단백질(M proteins), 피부 결함((S)kin defects)의 머리글자에서 따온 이름입니다.
POEMS 증후군은 여성보다 남성에서 흔하며, 보통 40~50대에 발병하지만, 20대에 발병한 사례도 있습니다. 이 질환은 미국과 유럽보다는 일본에서 더 흔하게 볼 수 있습니다. POEMS 증후군의 정확한 빈도는 아직 알려져 있지 않습니다.
POEMS 는 팔과 다리 신경이 악화되는 다발신경병증(Polyneuropathy), 간과 비장이 비정상적으로 비대해지는 장기 비대(Organomegaly), 난소와 고환의 기능이 상실하고 당뇨병이 발생할 수 있는 내분비병증(Endocrinoapthy), 단세포군 감마글로불린병증(Monoclonal gammopathy), 피부가 비정상적으로 어두워지고 탈이 과다해지는 피부 결함(Skin defects)이 나타나는 증후군입니다.
POEMS 증후군의 정확한 원인은 아직 모르지만, 일부 연구자들은 POEMS 증후군이 혈액 내 M-단백질의 증가된 수치로 인한 자가면역질환으로 생각하고 있습니다.
POEMS 증후군은 신체의 다양한 기관에 영향을 미치며, 그 증상들은 환자들마다 매우 다양하지만 대표적인 증상은 다음과 같습니다.
한편, POEMS 증후군과 연관되어 시각신경유두부종이 자주 동반되는데, 이는 진행하면서 시력 손실을 일으킬 수 있습니다. 이외에도 열, 곤봉 모양의 손가락(clubbing of the fingers), 흉막삼출, 복막강과 팔과 다리 피부에 비정상적으로 체액이 축적되는 것 등이 있습니다. 일부 환자들은 콩팥 이상(Renal abnormalities)이나 폐동맥고혈압(Pulmonary hypertension)과 같은 심한 이상이 나타납니다.
대부분 POEMS 증후군의 진단은 임상적인 평가, 특정 증상과 신체적인 소견, 자세한 가족력과 검사를 통해 이뤄집니다.
특정 면역 이상의 확인은 POEMS 증후군의 진단에 필수적으로, 혈청 또는 뇌척수액(Cerebrospinal fluid)에서 M-단백질이 증가합니다.
산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
POEMS 증후군의 치료는 크게 골 경화성 골수종과 같은 형질세포 질환을 치료하는 것과 개인에게 나타난 특정 증상들을 개선하는 것으로 나눌 수 있습니다.
골경화성 병변이 몸 전체로 퍼지지 않고 일부에 국한된 경우 방사선 치료나 수술을 통해 제거할 수 있으며, 이는 일시적으로(때로는 평생) POEMS 증후군과 연관된 증상들을 경감시킬 수 있습니다.
하지만 전신으로 여러 곳으로 넓게 퍼진 골경화성 병변들을 가진 많은 환자에서는, 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide) 또는 멜팔란(Melphalan)과 특정 항암제를 이용하여 치료를 시도하며, 일시적으로 POEMS 증후군과 연관된 증상들을 경감시킬 수 있습니다. 고용량의 항암치료 이후에 조혈모세포 이식을 시행하면 증상뿐만 아니라 신경병증의 호전을 가져올 수 있어 치료로서 추천되지만, 아직 장기 효과에 관련된 예후는 불명확합니다. 탈리도마이드(Thalidomide), 레날리도마이드(Lenalidomide), 혹은 항 VEGF 단클론항체인 베바시주맵(Bevacizumab) 등이 미래의 치료제로 연구되고 있습니다.
이밖에 추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.