무베타지질단백혈증(abetalipoproteinemia)은 미세소체 중성지방 운반단백질(microsomal triglyceride transfer protein; MTP)의 이상으로 장에서의 지방 및 지용성 비타민 흡수에 장애를 유발하는 선천성 대사 장애입니다. 가족성이며 상염색체 열성 유전에 의하여 유전됩니다. 혈중 콜레스테롤이 매우 낮고 혈중에 베타지질단백이 존재하지 않게 됩니다.
이 질병에 걸린 사람은 지질단백을 만들지 못하므로 지용성비타민인 비타민 A, D, E, K 등 여러 비타민이 부족해집니다. 중요한 증상은 비타민 E 부족에 기인합니다.
무베타지질단백혈증의 증상은 태어난 후 몇 달 내에 나타납니다. 체중 미달과 성장 장애, 설사, 고약한 냄새가 나는 지방변이 주증상이고, 때로는 변에 피와 지방이 섞일 수 있습니다.
소아기에는 신경학적 증상들이 나타나기도 하는데 근육 조절의 이상이나 균형과 운동 장애, 불안정 보행, 지능 장애, 색소성 망막염(야맹증과 제한적 시야) 등을 보입니다.
혈액검사에서 심한 저지방혈증이 나타납니다.
무베타지질단백혈증은 아포지질단백 B가 감소되어 있는데, 이는 MTP 유전자의 돌연변이로 인한 미세소체 중성지방 운반단백질의 이상과 관련이 있고 이 단백질은 베타지질단백 합성에 필수적입니다.
지질단백은 장 표면의 세포에서 음식에 포함된 지방, 콜레스테롤, 지용성비타민을 흡수하고 혈류로 운반하는 데 필요한데, 미세소체 중성지방 운반단백질의 이상으로 인하여 지질단백의 합성되지 못하여 이러한 일련의 과정이 일어날 수 없는 것입니다.
진단은 지질단백의 감소와 말초 도말상 아래와 같은 소견으로 진단하게 됩니다.
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
일반적인 치료는 다량의 비타민 E를 섭취하는 엄격한 식이조절입니다. 비타민 E는 무베타 지질단백혈증 환자들이 체내에 지단백을 만들거나 재흡수하는데 도움이 되고 또한 피부와 눈의 건강에도 필요합니다.
물리치료나 작업치료를 통하여 통합운동장애나 근육 약화를 치료할 수 있습니다. 중성지방 식이 제한 또한 매우 유용한 치료 방법입니다.
