가족성 이상베타지단백혈증은 콜레스테롤과 중성지방이 함께 혈중에 증가하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다.
가족성 이상베타지단백혈증에서는 말초혈관질환, 관상동맥질환의 위험이 증가합니다.
가족성 이상베타지단백혈증은 상염색체 열성의 유전성 질환으로, apolipoprotien E(apoE) 돌연변이로 인해서 간의 지단백수용체와 결합하지 못해 혈액에서 제거가 안되어 발생합니다.
가족성 이상베타지단백혈증의 증상은 대부분 20세 이전에는 나타나지 않고 성인이 되어서야 나타납니다. 환자의 반 수 이상에서 황색종 (피부에 지방이 축적된 것)이 눈꺼풀, 손바닥, 발바닥, 무릎이나 팔꿈치의 인대에 나타납니다. 하지의 말초혈관질환과 관상동맥질환 등이 흔하게 발생할 수 있습니다.
가족성 이상베타지단백혈증은 혈액에 중성지방과 콜레스테롤 수치가 중등도 이상으로 비슷하게 증가되어 있으면서 (범위: 각각 300~400mg/dL) 황색종이 존재하면 진단할 수 있습니다. 또한 Apolipoprotein E(apoE) 유전자 검사로 진단에 도움이 됩니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
증상을 악화시킬 수 있는 비만, 갑상선기능저하증, 당뇨병 등의 진단과 치료를 위해 노력해야 합니다. 저칼로리식이, 포화지방 및 콜레스테롤 제한 식이가 콜레스테롤을 낮추는데 도움이 됩니다. 식이요법으로 혈중 콜레스테롤이 조절되지 않으면 중성지방을 낮추는 피브린산 유도체, 나이아신 또는 콜레스테롤을 낮추는 HMG-CoA 환원효소억제제를 사용할 수 있습니다.
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