철적모구 빈혈은 인체가 충분한 철(iron)을 가지고 있지만, 헤모글로빈 생산에 철을 이용할 수 없는 혈액질환입니다. 그 결과 적혈구 모세포의 미토콘드리아 내에 철이 축적되어 핵 둘레를 철과립이 둘러싸 반지모양으로 보이는 환형 철적모구가 나타나게 됩니다.
철적모구 빈혈은 유전성, 후천성, 특발성 세 가지로 분류되며 증상의 정도는 경미한 형태에서 심각한 상태까지 다양하게 나타날 수 있으며, 피로, 호흡곤란, 허약감 등이 나타날 수 있습니다. 간과 비장의 비대가 있을 수 있을 수 있으며 아주 심한 경우 혈액 내 철의 수치가 증가하여 심장 질환이나 간의 손상 및 신부전을 일으킬 수 있습니다.
유전성 철적모구 빈혈은 남성과 여성에게 영향을 미칠 수 있으나 남성에게 더 자주 발생합니다. 후천성 철적모구 빈혈은 성별과 관계없이 일반적으로 65세 이상의 노인에서 나타나는 것으로 보고되고 있으나 50대 중반에 발병하는 경우도 있습니다.
철적모구 빈혈은 피로, 호흡곤란, 그리고 허약감이 특징적인 증상으로 나타납니다. 이 질환이 있는 환자들은 심한 활동 후 협심증과 같은 가슴 통증을 느낄 수 있습니다.
환자들은 혈장 내 철 및 저장철이 증가되어 있습니다. 점막, 손과 팔의 피부가 창백하게 보이며, 종종 담황색으로 보입니다. 드물게 피부 아래 출혈로 인해 피부가 적갈색을 띄게 됩니다. 비장과 간의 비대가 동반될 수 있습니다.
후천성 일차성 철적모구 빈혈은 과거에 방사선 치료나 항암치료를 받은 50대 이후의 환자에서 발생하는 일종의 전백혈병 단계로 약 10%에서 10-15년 후 급성 백혈병이 발생할 수 있습니다.
유전성 철적모구 빈혈은 헤모글로빈의 구성 성분 중 산소를 운반하는 헴(heme)의 생산에 필수적인 ALAS2라는 X 연관 유전자의 열성 결함(Xp11.21)으로 인해 발생합니다. 그 외에도 드물게 상염색체 상으로 유전되는 타입이 보고되고 있으며, coproporphyrinogen 1 synthase라는 효소의 결핍이 원인일 것이라고 추측되고 있습니다.
후천성 철적모구 빈혈은 특정 독성물질이나 약물에 장기간 노출되었을 때 나타날 수 있습니다. 알코올은 철적모구 빈혈의 흔한 원인으로 heme 생성을 여러 단계에서 방해하는 인자로 알려져 있습니다. 또한 면역질환, 육아종성 질환, 종양, 대사 질환과 같은 질병이 있을 때도 이 질환이 발생할 수 있습니다.
철적모구 빈혈이 의심되는 경우는 혈액 검사와 골수검사를 실시하게 되는데 적혈구를 염색하여 환형 철적모구가 있는지 확인합니다. 생화학적인 분석을 통해 헴 합성에 필수효소인 델타-아미노레불린 합성효소(delta-aminolevulinic synthase)의 결핍을 알 수 있습니다.
환자의 자세한 과거력을 조사하여 독소나 약물에 노출된 적이 있는지 확인합니다. 가족력 조사를 통해 환자의 남성 친척들에 빈혈이 있는지 확인하고, X 연관 열성 유전성 철적모구 빈혈이 의심될 경우에는 ALAS2 유전자에 대한 분자유전학검사로 돌연변이를 검출함으로써 확진이 가능합니다.
산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
철적모구 빈혈의 치료는 질환의 원인에 따라 달라집니다. 만약 이 질환이 후천성이라면 원인이 되는 요소를 규명하고 그것을 피하는 것이 치료이며 류마티스성 관절염과 같은 염증성 질환이 원인이 될 경우에는 류마티스성 관절염을 치료하는 것이 철적모구 빈혈의 치료 방법입니다.
빈혈이 심한 경우 수혈이 필요할 수 있습니다. 선천성인 경우와 일부 후천성인 경우에 피리독신(비타민 B6)을 50-200mg씩 투여함으로 빈혈이 호전될 수 있으며 엽산 투여도 도움이 될 수 있습니다. 드물게 환자에서 천연 간 추출물이 도움이 된다는 보고가 있고, 이에 대하여 트립토판이라는 물질이 치료제로 쓰이는 피리독신의 효과를 증폭시키는데 도움이 된다는 가설이 제시되고 있습니다.
신체에서 과도한 양의 철을 제거하기 위해 데스페리옥사민(desferrioxamine)을 피하주사 또는 근육주사로 주입할 수 있는데, 최근에는 경구 투여하는 디페리프론(deferiprone) 혹은 데페라시록스(deferasirox) 등을 사용하여 철의 체외 배출을 촉진시켜줄 수 있습니다.
