범골수황폐란 골수기능부전의 한 종류로써, 골수의 미분화 전구세포와 이 세포들의 분화 증식에 영양을 공급하는 골수기질의 파괴에 의해 야기되는 질환을 말합니다.
주로 비 조혈세포나 병원균의 골수 침범에 의해 일어나며, 이는 정상적인 혈구세포의 생산을 방해함으로써 빈혈, 혈소판 감소증, 중성구 저하증, 범혈구 감소증을 포함해 다양한 정도의 말초 혈구 감소증을 유발합니다. 이러한 비 조혈세포의 골수 침범은 이차적으로 골수에 섬유증식을 일으키며 이는 범골수황폐를 더 빠르게 촉진시킵니다.
가장 흔한 원인으로는 혈류를 타고 암세포가(예-폐암, 유방암, 전립선 암, 육종) 골수에 전이되는 것으로, 이는 이차적인 골수섬유화를 일으키고 그 구조를 파괴시킵니다. 미국 통계에 의하면 전이암의 10% 미만에서 골수 전이가 일어나며, 이는 말기로 갈수록 더 흔합니다. 또다른 원인으로는 골수의 줄기세포에 이상이 발생하는 일차성 골수섬유증식성 질환이 있을 수 있습니다.
악성세포 외에 원인이 되는 세포로는 (1) 염증성 세포, 속립성 결핵, 진균감염(곰팡이감염), (2) 유육종증, (3) 고셔병 같은 축적질환에서 백혈구의 증식, (4) 패혈증이나 겸상적혈구 빈혈에서 일어나는 골수괴사, (5) 선천적 골석화증 같은 골질환이 있습니다.
다양한 정도의 말초 혈구 감소증을 일으키며, 이에 따라 빈혈, 감염에 대한 취약성, 다양한 정도의 출혈이 나타납니다. 빈혈의 증상으로는 피부가 창백해지고, 쉽게 피로하며, 어지럼증, 호흡곤란, 심계항진 등이 나타납니다. 혈소판 감소증으로 인한 출혈은 점상출혈, 반상출혈 같은 경미한 증상에서부터 비출혈, 잇몸출혈 심하게는 소화기, 뇌 등 내부 장기의 자연적인 출혈을 유발하기도 합니다. 심한 중성구 감소증은 신체를 감염에 취약하게 만들어 쉽게 병원균에 감염되어 질병이 발생하고 열이 나게 됩니다.
가장 특징적인 소견은 백혈적아구성 빈혈입니다. 이는 골수의 백혈구계의 전구세포들과 적혈구계의 전구세포인 골수아구, 전골수구, 적아구가 말초혈액 내에 나타나는 것으로, 골수 내 구조의 일부가 파괴되었음을 보여주는 소견입니다. 그 외에 눈물방울 모양의 적혈구, 부동적혈구(적혈구의 크기가 서로 다름), 다염성 적혈구, 거대 혈소판 등의 소견을 보입니다.
X-ray 검사상 골격의 용해성 병변이 전립선암, 폐암, 유방암의 뼈 전이에서 보일 수 있습니다. 전신 뼈 스캔 또한 이런 골격으로의 전이를 밝히는데 아주 민감하며, MRI는 골수로의 전이를 발견할 수 있습니다.
골수흡인천자검사(골수 검사)는 대부분의 경우에서 dry tap(골수를 주사기로 흡인하나 실제 세포가 나오지 않는 현상)을 보이는데 이는 골수의 섬유증식조직 때문입니다. 그러나 뼈와 골수를 실제로 떼어보는 조직생검에서 기저의 침윤성 조직을 볼 수 있으며, 큰 역형성의 암세포들이 각각의 암세포의 조직학적 구조를 보이며 덩어리를 형성하고 있습니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
기저질환 치료와 함께 혈구감소증에 대한 대증적인 치료가 필요합니다. 빈혈의 치료로는 적혈구 수혈, 적혈구 생성인자(erythropoietin, EPO) 투여를 고려할 수 있습니다. 중성구감소증과 혈소판감소증은 감염이나 출혈의 증상이 없다면 예방적인 수혈이나 치료를 하지는 않습니다. 사망율은 기저질환에 따라 달라집니다.
